עדות חדשה לסיבת האוטיזם. ספוילר התראה: זה לא חיסונים

למרות מה שאתה יכול לשמוע מתוך אגף מפורסם מאוד ווקאלית של טוויטר (ברצינות, ג 'ים קארי, רק להפסיק), חיסונים לא לגרום לאוטיזם. אך הסיבה האמיתית להפרעה ההתפתחותית טרם נקבעה. מדענים רבים נוטים לחשוב שיש בסיס גנטי חזק, אבל הראיות לא היו סופיות. עם זאת, מחקר חדש מאוסטרליה שופך עוד אור על הגנים המעורבים, ואיזה תפקיד הם משחקים.

במה שמדובר במחקר ראשון מסוגו, מדעני מוח וגנטיקאים מאוניברסיטת ניו סאות 'ויילס בסידני אומרים שהם זיהו קשר בין מוטציות בחלקים מסוימים של הגן ותסמינים של אוטיזם. החוקרים זיהו יותר מ -100 גושים של דנ"א הידועים בשם "משפרי", השולטים על פעילות הגן במוח.

מנסה למצוא את המוטציות הנכונות המובילות למחלה אינה משימה קלה. יותר מ 95% של ה- DNA בגוף האדם אינו קוד עבור כל חלבונים, ולכן אין תפקיד ניכר להם בגרימת הפרעות במוח. חלק הזבל הזה, לעומת זאת, עושה תפקיד כמו משפרי - אשר למעשה מסוגלים להפוך את הגנים קידוד הלאה וכן הלאה. זה חיוני, שכן חלבונים מסוימים נחוצים לחלקים ותהליכים של הגוף, אבל חסר תועלת (ומסוכן) במקומות אחרים.

בתהליך ממושך של מפות פעילות גנים ובדיקות על רקמת המוח, החוקרים מצאו אילו משפר היו פעילים יותר במוח מאשר ברקמות אחרות. לאחר שראו אילו משפרים היו פעילים יותר והשוו אותם למוטציות שכבר היו ידועות כמובילות להפרעות מוחיות אחרות - הם מצאו קשר חיובי בין מוטציות ואוטיזם.

ממצאים אלה מצביעים על כך ששיפוצים משפיעים על התקדמות המחלה.

החוקרים אינם יודעים כיצד מתרחשות המוטציות המשופרות, או כיצד בדיוק ניתן לשנות את ההשפעות. אבל התוצאות הן צעד נוסף בערימה הולכת וגדלה של נתונים המקשרת בין אוטיזם לגנים - ולא חיסונים או תיאוריות מטורפות אחרות. לא ברור כמה ג'ני מקארתי ודומיה ישתכנעו, אבל היי - אפשר לקוות!