נדיר "חצי זהה" תאומים אוסטרליים חלק 89 אחוז הדנ"א

זוג תאומים ילידי אוסטרליה פשוט הפך לחלק מבני האדם הייחודיים ביותר על פני כדור הארץ. לא זהים ולא אחים, הם חצי זהה - הידוע גם בשם sesquizygotic, מצב נדיר כל כך מעבדי תמליל יהיה לסמן את המונח כקלדנית.

שני תינוקות אלה, שמעמדם הגנטי הנדיר התגלו על ידי הרופאים לפני שנולדו, הם כיום בני 4 שנים ונותרים אנונימיים. הם רק הקבוצה השנייה של תאומים זהים למחצה הידועים לרופאים, והם היו הסט הראשון שזוהה באמצעות בדיקות גנטיות לפני שנולדו.

הרופאים התאומים והמדענים שבחנו אותם תיארו את פרטי המקרה המדהים במאמר שפורסם ביום רביעי ניו אינגלנד Journal of Medicine.

כך הרופאים סבורים שהאירוע המדהים הזה קרה: הם חושדים שתאי ביצית אחת של האם הופרדו על ידי שני תאי זרע, ולאחר מכן הוא חולק בצורה יוצאת דופן, ויצרו שני עוברים שהתפתחו כתינוקות תאומים זהים למחצה - זכר אחד נקבה אחת. התאומים מחלקים 100% מהדי-אן-אי מאמם, אך רק 78% מהדנ"א מאביהם. כתוצאה מכך, תאומים אלה חולקים נתח נדיר מאוד של ה- DNA שלהם. בינתיים, תאומים זהים חולקים 100% מה- DNA שלהם, ותאומים אחים חולקים 50% מה- DNA שלהם (אותו סכום כמו אחים רגילים). התאומים האוסטרלים שוכבים בין השניים.

"האולטרה-סאונד של האם בשישה שבועות הראו שליה אחת ומיקום של שקיות מי השפיר שציינו שהיא מצפה לתאומים זהים", אמר ניקולס פיסק, דוקטור, שהוביל את הצוות שטיפל באם ובתאומים ברויאל בריסביין, בית החולים בשנת 2014. "עם זאת, אולטרסאונד ב 14 שבועות הראה התאומים היו זכר ונקבה, אשר אינו אפשרי עבור תאומים זהים.

זה הוביל צוות של פיסק לחקור בדיוק איך זה יכול להתרחש תופעה מוזרה.

בתרשים לעיל, הצוות מתאר את מה שקרה:

לאחר שני תאי הזרע הופרו את תא הביצית, כל פרוקלאוס - אחד מהביצית ושניים מתאי הזרע - הכפיל את הגנום שלו. לאחר מכן, מכשיר ציר טריבולרי נוצר בין שלושת תאי המין, גרסה תלת-כיוונית של ציר ציר אופייני שיווצר במהלך חלוקת התא הראשונה שקורה לאחר ההפריה. כאשר הגנומים חזרו על עצמם, נוצר תהליך זה בשלושה תאים: שניים שהגיעו מאם ומאחד מכל תאי הזרע, ואחד שבא משני תאי הזרע. בדרך כלל, סידור כזה אינו פועל, וההפרייה היתה נעצרת שם, מבלי לגרום להריון מוצלח.

אבל בסופו של דבר, התאים שנוצרו משני ההורים ניצחו את התאים החד-הוריים, והם החלו להתפתח בצורה אופיינית. ואז התרחש אירוע תאום - חלוקה - מהתאים ההטרוגניים האלה, בדומה למה שקורה עם תאומים זהים טיפוסיים, והם התחלקו לשני העוברים. כתוצאה מכך, העוברים הסתיימו עם 100% של DNA משותף מן האם, משום שכל זה בא מאותה ביצה, אך רק 78% מהם שיתפו דנ"א מהאב, מאחר שה DNA הדנטאלי בא מתאי זרע שונים.

"חלק מהתאים מכילים את הכרומוזומים מהזרע הראשון, בעוד שהתאים הנותרים מכילים כרומוזומים מהזרע השני, וכתוצאה מכך התאומים חולקים רק פרופורציה במקום 100 מאותו דנ"א אבהי", אמר פיסק.

על ידי השוואת הגנום של התאומים למאגר עולמי של תאומים אחים, ניסו החוקרים לברר אם אולי קבוצה אחרת של תאומים זהים למחצה טסה מתחת לרדאר. אבל הם לא מצאו שום, כלומר האוסטרלים הם מיוחדים למדי.

תקציר: הריון ססקיזיגוטי מרובה הוא ביניים יוצאת דופן בין תאומות מונו-זיגוטיות ודיזיגוטיות. אנו מדווחים על הריון תאומים מונוכוריוני עם חוסר התאמה בין העובר. גנוטיפינג של נוזל מי השפיר מכל שק הראה שהתאומים היו זהים מבחינה אימהית אך שיתפו באופן צימורי 78% מהגנום האבהי שלהם, מה שהופך אותם גנטית בין מונוזיגוטיות לדיזיגוטיות; הם ססקוויזיוטים. לא ראינו שום עדות לססקוויזיגוזיס ב -968 זוגות תאומים דיזיגוטים שהצגנו באמצעות גנוטיפינג של פולינגוריזם חד-נוקליטידי של pangenome. נתונים ממאגרים שפורסמו גם מראים כי sesquizygosis הוא אירוע נדיר. גנוטיפינג מפורט מסמל את הקימריות המתעוררת בצומת של חלוקה zygotic, המכונה heterogonesis, כצעד הראשוני סביר בסיבת של sesquizygosis.

תיקון, 2/28/2019: גירסה קודמת של מאמר זה ציינה שגוי התאומים חולקים 78 אחוז הגנום שלהם, כאשר למעשה הם חולקים 89 אחוזים. גרסה זו גם ציינה כי שלושת התאים שנוצרו במהלך ההפריה כללו רק אחד מן האם, כאשר למעשה החומר הגנטי בתא זה בא משני תאי הזרע. זה כבר עדכון לכלול את המידע הנכון על שתי נקודות אלה.