אלס קרח דלי האתגר למעשה עזר לקדם מחקר ALS

בגלל האתגר של דלי הקרח והכסף שגויס, צוותים של חוקרים בכ -11 מדינות זיהו גן חדש של טרשת לרוחב Amyotrophic, NEK1, המדרג בין הנפוצים ביותר התורמים למחלה הידועה בשם מחלת לו גריג.

חזרה באוגוסט 2014, היא הפכה לתופעה ויראלית כאשר המשתתפים כיסו את עצמם בדלי של מים קרים כקרח, ובעוד הם ניגבו את הפנים שלהם, תיגר על חבר או שניים לעשות את אותו הדבר. כל סרטון היה אמור להגיע עם תרומה לאגודת ALS.

המחלה משפיעה על נוירונים במוח ועל חוט השדרה. זה מאופיין על ידי שרירים נוקשים, רוטטת, ובהדרגה החמרה חולשה עקב השרירים יורדים בגודל. אין תרופה, והסיבה לא ידועה בכ -90% מהמקרים.

"הגילוי של NEK1 מדגיש את הערך של" נתונים גדולים "במחקרי ALS", אומרת לוסי ברויין, Ph.D., M.B.A, בהצהרה. "ניתוח הגנים המתוחכם שהוביל לממצא זה היה אפשרי רק בגלל המספר הרב של דגימות ALS הזמינות", אמרה. "ALS הקרח דלי האתגר איפשר לארגון ALS להשקיע בפרויקט של פרויקט MinE ליצור biorepositories גדול של biosamples ALS שנועדו לאפשר בדיוק סוג זה של מחקר לייצר בדיוק סוג זה של תוצאה."

אתגר דלי הקרח התחיל עם שחקן בייסבול לשעבר בוסטון קולג 'פיטר Frates, אשר קרא תיגר על חבריו לקבוצה לשעבר ו NFL מקצוענים כמו טום בריידי לעשות את זה ולהפיץ את המודעות על ALS, אשר הוא אובחן בשנת 2012.

וחשוב יותר, אתגר דלי הקרח הרים מונומנטלי 1 מיליארד דולר עבור האגודה ALS, אשר תרם אותו לפרויקט Mineusetts של בית הספר לרפואה של בית הספר.

ממצאי פרויקט MinE זיהו את הגן כ- NEK1, שיש לו גרסאות אפשריות שיכולות לסייע לחוקרים להבין כיצד ליצור תרופות לטיפול - ובתקווה, הרס - של הגן שבתוך הגוף. עד כה, NEK1 נמצא בשלושה אחוזים עקבית של מקרים בתוך ארה"ב ואירופה, וזה מספיק כדי להצדיק חקירה נוספת.

היזם ואת עו"ד ALS ברנרד מילר דיבר על ההצלחה של האתגר, ומדוע האופנה קיץ טיפשי מ 2014 מהדהד כל כך חזק היום. "שיתוף פעולה טרנס-אטלנטי זה תומך בציד הגנים העולמי שלנו לזהות את הנהגים הגנטיים של ALS", אמר מילר ל- ALS Association. "אני מרוצה מאוד מהגילוי של הגן NEK1 מוסיף צעד נוסף לקראת המטרה האולטימטיבית שלנו, לחסל את המחלה הזאת על פני כדור הארץ."

על פי נתונים סטטיסטיים של ALS האגודה, בממוצע של 15 אנשים מאובחנים לאחרונה עם ALS כל יום יותר מ 5,600 אנשים בשנה. כמו רבים ככל 30,000 האמריקנים עשויים להיות מושפעים כעת על ידי ALS. מדי שנה, ALS אחראי לשני מקרי מוות לכל 100,000 אנשים.